Programme des cours 2019-2020
BBMV3040-1  
Biologie moléculaire clinique
  • Biologie moléculaire clinique
  • Travaux pratiques de Biologie moléculaire clinique
Durée :
Biologie moléculaire clinique : 12h Th
Travaux pratiques de Biologie moléculaire clinique : 24h Pr
Nombre de crédits :
Bachelier : technologue de laboratoire médical3
Nom du professeur :
Biologie moléculaire clinique : Jean-Luc GALA
Travaux pratiques de Biologie moléculaire clinique : Etienne NYSSEN
Coordinateur(s) :
Etienne NYSSEN
Langue(s) de l'unité d'enseignement :
Langue française
Organisation et évaluation :
Enseignement durant l'année complète, avec partiel en janvier
Unités d'enseignement prérequises et corequises :
Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme
Contenus de l'unité d'enseignement :
Le cours théorique et les travaux pratiques prolongent les notions de génétique moléculaire abordées dans l'unité d'enseignement B2100. Ils approfondissent en particulier les applications biomédicales des méthodes d'analyse et de manipulation de l'ADN.   Les travaux pratiques proposent également une initiation à la culture cellulaire eucaryote.
Biologie moléculaire clinique
1. L'ADN : Notions générales, Structure de l'ADN génomique, Anatomie du gène humain : catégories de gènes et d'ARN, Sources et dosage des acides nucléiques, Les lésions de l'ADN : macro- et micro-lésions, Exemples cliniques.   2. Technologies d'étude de l'ADN : L'amplification génique ou polymerase chain reaction (PCR), Les techniques d'hybridation (Southern et Northern blot : exemples cliniques), Les enzymes de restriction, Quantification de l'ARNm cible par mesure de la fluorescence en temps réel (Taqman), La biochip : une nouvelle méthode d'analyse multiparamétrique, Exemples cliniques.   3. Le séquençage : Principe et Exemples cliniques.   4. Applications : Mise en évidence d'acides nucléiques exogènes : Les micrométastases circulantes, Les germes infectieux pathogènes ; applications : recherche de mutations et/ou de polymorphisme de restriction (RFLP) : Prédisposition aux thromboses : mutations des facteurs thrombophiles, Les anomalies du métabolisme de l'imuran7 : rôle de la thiopurine méthyltransférase, Hémoglobinopathies et thalassémies, Génotypage Rhésus.   5. ADN comme outil diagnostique, prophylactique et thérapeutique.
Travaux pratiques de Biologie moléculaire clinique
1.Mise en oeuvre d'outils et de méthode permettant l'étude et la manipulation de l'ADN au laboratoire:
  • Endonucléases de restriction, Séparation électrophorétique de l'ADN, Transfert de l'ADN sur membrane : Southern blot, Marquage enzymatique de sonde moléculaire, Hybridation ADN-ADN et révélation enzymatique,
  • Amplification par PCR et qPCR d'un marqueur procaryote : application à la bactériologie clinique,
  • Extraction d'ADN génomique et quantification de l'ADN.
  2. Intérêts et contraintes des cultures de cellules eucaryotes:
  • Mise en culture de cellules eucaryotes,
  • Evaluation de la multiplication cellulaire et sous-clonage,
  • Démonstration de transfection de gènes.
Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement :
  • Identifier les défis éthiques liés à l'utilisation des outils de la génétique moléculaire dans l'analyse ou la manipulation des génomes ainsi que dans l'expoitation des cultures cellulaires eucaryotes.
  • Choisir en les justifiant, les méthodes de biologie moléculaire adaptées à l'analyse d'un génome et au diagnostic d'une variation génétique donnée.
  • Décrire les principes, les conditions d'utilisation et les limitations des techniques clefs de la génomique, de la protéomique et des cultures cellulaires utilisées dans les laboratoires biomédicaux.
  • Caractériser les méthodes de biologie moléculaire et cellulaire utilisées dans le développement d'outils prophylactiques ou thérapeutiques.
  • Identifier les risques et les précautions associées à la manipulation, à la reproduction et à la conservation des cellules eucaryotes.
  • Rapporter de façon pertinente les données expérimentales acquises lors des manipulations de biologie moléculaire et cellulaire.
Compétence(s) - Capacité(s): C2 - Prendre en compte les dimensions déontologiques, éthiques, légales et réglementaires. CA2.2 -Pratiquer à l'intérieur du cadre éthique C3 - Gérer (ou participer à la gestion) les ressources humaines, matérielles et administratives. CA3.4 -Respecter les normes, les procédures et les codes de bonne pratique C4 - Concevoir des projets techniques ou professionnels complexes dans les domaines biomédical et pharmaceutique. CA4.1 -Intégrer les connaissances des sciences fondamentales, biomédicales et professionnelles CA4.3 -Utiliser des concepts, des méthodes, des protocoles CA4.4 -Evaluer la pertinence d'une analyse, d'une méthode C6 - Pratiquer les activités spécifiques au domaine des sciences biomédicales. CA6.1 -Prélever, collecter et conserver des échantillons de différentes origines (humaines, animales, environnementales) en respectant les bonnes pratiques de laboratoire CA6.3 - Valider les analyses en s'assurant de leur cohérence et de leur signification clinique CA6.4 - Appliquer les normes de sécurité et de prévention dans les laboratoires biomédicaux   Acquis d'apprentissage(s) terminaux visé(s): - Acquis d'apprentissage terminaux : Aat 02 - intégrer les préoccupations éthiques, déontologiques et normatives afin d'adopter un comportement responsable, respectueux des réglementations en vigueur et de la dignité humaine. ( Aat 02) - Acquis d'apprentissage terminaux : Aat 05 - analyser avec un sens critique, la validité des méthodes et la signification de résultats expérimentaux en mobilisant les outils statistiques, informatiques et les recommandations de l'assurance qualité. ( Aat 05) - Acquis d'apprentissage terminaux : Aat 04 - élaborer un projet expérimental, de sa conception à sa mise en œuvre, avec autonomie et rigueur, en intégrant les connaissances des sciences fondamentales, biomédicales et technologiques ainsi que l'ensemble des données contextuelles. ( Aat 04) - Acquis d'apprentissage terminaux : Aat 08 - gérer le prélèvement, la collecte, la conservation, le traitement pré-analytique et l'analyse d'échantillons biologiques et chimiques. ( Aat 08)
Savoirs et compétences prérequis :
Prérequis
  • BBMV2100-1
Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement :
Activités          Intitulé de l'activité                                                    Volume horaire BBMV3040-A-a      Biologie moléculaire clinique                                                   12 BBMV3040-B-a      Travaux pratiques de Biologie moléculaire clinique                    24
Mode d'enseignement (présentiel ; enseignement à distance) :
Biologie moléculaire clinique
Exposés.
Travaux pratiques de Biologie moléculaire clinique
Travaux pratiques dirigés.
Exercices dirigés.
Lectures recommandées ou obligatoires et notes de cours :
Biologie moléculaire clinique
Reproduction des illustrations présentées au cours.
Travaux pratiques de Biologie moléculaire clinique
Notes de laboratoire.
Modalités d'évaluation et critères :
Responsable de l'évaluation:NYSSEN Etienne   Langue de l'évaluation: Français   Mode d'évaluation: Examen écrit, Evaluation continue


  • L'activité BBMV3040-A-a est évaluée par un examen écrit en fin de formation.
  • L'acitvité BBMV3040-B-a fait l'objet d'une évaluation continue.
Pondération des évaluations: Cette U.E. est composée d'activités d'apprentissage distinctes donnant lieu, à partir de 10/20, à des reports de notes d'une session à l'autre et d'une année académique à l'autre.   La note de l'UE correspond à la moyenne arithmétique des notes accordées à chacune des deux activités d'apprentissage.
En cas d'échec à l'une des activités d'apprentissage, le jury décide si ce déficit est inacceptable (en fonction de l'importance du déficit, de sa gravité ou du caractère essentiel des compétences non acquises). Dans l'affirmative, le jury peut définir une note pour l'ensemble de l'UE inférieure à 10/20, représentative de l'échec. L'échec de l'UE oblige à représenter l'(les) activité(s) en échec.
La note obtenue pour l'activité BBMV3040-B-a correspondant à l'évaluation continue, ne peut être représentée en seconde session. La note de première session qui lui correspond est maintenue en seconde session (août-septembre).
Stage(s) :
Remarques organisationnelles :
Contacts :
Adaptation des engagements pédagogiques suite à la pandémie de COVID-19 pour la session de mai-juin  :
Méthodes d'apprentissage mises en œuvre : enseignement à distance :
Matière de l'évaluation :
Méthodes d'évaluation :
Contact :